4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在福州组建家庭，希望了解自身潜在遗传风险的备孕夫妇。
- 生活在福州，有相关家族史，希望获得安心保障的个人。
- 福州的新手爸妈，想为孩子做一次全面的健康排查。
- 在福州生活，对自身健康状况有较高要求，希望进行主动健康管理的人士。
- 关注遗传信息，希望为未来家庭规划提供科学依据的福州居民。
- 有特定地区（如南方）生活背景，希望针对性筛查常见遗传病的福州市民。
这个检测能查出什么？
您可以将这份检测理解为一次针对四种常见的、可能悄然遗传的健康风险的‘深度排查’。它主要检查：1. 地中海贫血，这是一种可能影响血液携带氧气能力的状况；2. 遗传性耳聋，关注几个特定基因的常见变化与听力健康的关系；3. 蚕豆病，检测体内一种酶的活性是否正常；4. 脊肌萎缩症，评估相关基因的拷贝数。检测能帮助您发现自身是否携带这些基因的已知常见变化，从而为您了解自身遗传背景、评估后代潜在风险提供重要的参考信息。需要理解的是，检测主要针对这四种疾病中已知的、较为常见的基因变化类型进行筛查，无法覆盖所有可能的致病变化。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常便捷。只需要采集少量的全血作为样本，就像常规体检抽血一样，不需要空腹，几分钟即可完成。痛感轻微，与普通抽血无异。您可以选择前往福州的合作采样点进行采样，也可以联系机构获取采样工具包，按照指引自行采集指尖血后邮寄回实验室。无论哪种方式，都非常方便，不会占用您太多时间。
结果准确吗？安全吗？
检测采用飞行时间质谱、PCR（聚合酶链式反应）和毛细管电泳等多种成熟的检测技术，对指定基因位点的检测具有很高的准确性和可靠性。整个过程在专业实验室内进行，样本处理和数据解读遵循严格的流程，确保结果的质量。检测报告会清晰地呈现检测范围内的基因状态。请注意，任何检测都存在技术上的极低概率误差，且本检测仅针对项目所列的特定基因和位点。如果检测结果提示有发现，或您有强烈的家族史但检测结果为未见异常，都建议您咨询专业人士，获取更个性化的解读和后续指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为1200元，不支持医保报销。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 如选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内的操作说明。
- 请确保在采样单上填写的个人信息准确无误。
- 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告内容为科学参考信息，不直接等同于临床诊断。
- 如对结果有任何疑问，建议寻求专业顾问的进一步解读。
用户评价 (8条，均分4.6)
孕中期做这个检查，整个人比较焦虑。客服没有一直追着问东问西，沟通点到即止，让人很舒服。感觉他们培训过，既解答了问题，又不过度探询隐私，边界感很好。
机构回复
孕妈妈，您好。感谢您对我们服务的认可。我们要求客服团队秉持“专业、共情、有边界”的原则，在您敏感时期提供恰到好处的支持，不增加任何心理负担。祝您孕期愉快！
产品说明书上说可以自己选择采样方式，我选了唾液。快递里配件齐全，漏斗设计很巧妙，不会洒出来。就是对着管子吐口水的样子有点滑稽，我老公还笑我。过程本身零痛苦，适合所有怕针的人。
机构回复
哈哈，感谢您生动有趣的分享！我们设计唾液采集套件时，确实在防洒和易用性上花了很多心思。能为您提供一种轻松甚至带点欢乐的检测方式，我们也非常开心！
二胎妈妈了，这次怀孕特别谨慎。对比了好几家，最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的，和产检抽血一起搞定，不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读，虽然结果是低风险，但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择！我们一直努力打通线上线下支付环节，希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务，确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
孕中期做的，流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬，每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间，但如果能在预估时间基础上，再提前一点出结果，或者中间有更具体的进度提示（比如“正在分析中”）就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情，感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯，我们技术团队正在评估实现的可行性，力求让等待过程更透明。再次感谢！
带着大宝一起，服务人员对孩子很友善，环境也适合。但周末的儿童等候区玩具有点少，孩子玩一会儿就腻了。如果能多添置一些消毒过的益智玩具或绘本，相信能更好地解放妈妈们。
机构回复
感谢您这位二胎妈妈的贴心建议。我们马上检查并补充儿童等候区的玩具与绘本库存，并确保其清洁卫生。创造一个让妈妈安心、孩子开心的环境，是我们持续努力的方向。
作为二胎孕妈，这次检测让我觉得科技真进步了。回想一胎时跑医院的折腾，现在在家动动手就能完成这么重要的筛查，感慨又欣慰。整个流程设计充满对孕妈的关怀，几乎没找到什么槽点。
机构回复
读到您的评价，我们团队也倍感欣慰。能用科技的力量，让孕妈们的孕育之旅更轻松、更安心，是我们不断创新的动力。恭喜您再度好孕！
给满分主要是速度快，而且准！我闺蜜在别的机构查出来是某病携带者，后来不放心又在你们这做了一次，结果是阴性。她赶紧去大医院做了确诊检查，确认你们的结果是对的，虚惊一场。这事让我果断选了你们。
机构回复
感谢您和朋友的信任。检测结果的准确性是我们的生命线，每一个样本我们都同等重视、严谨对待。能为您和您的朋友提供可靠的依据，我们深感责任重大。
对采样舒适度很满意，完全没痛感。但价格感觉还是有点小贵，希望能多些优惠活动或者套餐。毕竟是为宝宝健康，该花也得花。检测过程和服务是配得上这个价的。
机构回复
感谢您的认可与建议！我们致力于采用高精度技术并保障全流程服务质量，成本确实较高。您的价格反馈我们会认真考虑，后续会推出更多惠及用户的政策。
相关搜索
福州万核医学检测中心
福州市台江区台江路22号
